Новая технология позволила выявить врожденные болезни у троих орловских младенцев

С начала года 1 886 новорожденных, появившихся на свет в Орле, прошли процедуру расширенного неонатального скрининга, позволяющую оперативно диагностировать врожденные заболевания, в том числее - очень редкие. Так, одного малыша выявлена феникелтонурия, еще у двоих - адреногенитальный синдром.

Как сообщили в региональном департаменте здравоохранения, технология используется с начала 2023 года. В течение первых двух суток жизни ребенку делают прокол в пятку и берут несколько капель крови. Образцы отправляются как в лабораторию НКМЦ, так и в референс-центр в Москву. Подобный способ диагностики позволяет выявить 36 наследственных и врожденных заболеваний.

Ранее заслуженный врач России и сенатор Совета Федерации Владимир Круглый заявлял о необходимости открытия в Орле центра помощи пациентам с редкими болезнями. По его словам, обычно подобные центры в регионах открываются на базе областной клинической больницы.