В 2024 году у трех орловских младенцев выявили врожденные генетические заболевания

В 2024 году более 1,9 тыс. орловских младенцев прошли расширенный неонатальный скрининг. Об этом сообщили в пресс-службе правительства Орловской области.

По результатам скрининга у троих детей выявлены врожденные генетические заболевания - феникелтонурия, адреногенитальный синдром и также нарушение обмена веществ.

В Орловской области с прошлого года работает расширенная система неонатального скрининга младенцев, обследование проводят в первые дни жизни ребенка. Через сутки или двое после рождения медики делают безболезненный прокол младенцу в пятку и наносят восемь пятнышек его крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй - в референс-центр в Москву. Проба помогает выявить более 40 наследственных и врожденных заболеваний.